免疫状态评估
测定免疫系统的蛋白可准确诊断免疫缺陷疾病。
免疫缺陷是指免疫系统抵抗传染性疾病的能力受损或完全丧失的状态
原发性免疫缺陷（PID）
原发性免疫缺陷（PID）是由影响免疫系统细胞的基因突变引起的350多种疾病。 有些原发性免疫缺陷在幼儿时期就十分明显，而另一些可能成年之后才出现。 原发性免疫缺陷通常是慢性的，但一经诊断即可治疗。1根据存在缺陷的主要免疫机制，可将PID分为几大类。 最常见的PID是抗体产生有缺陷的PID。3
原发性免疫缺陷的潜在预警症状：
- 严重持续反复异常感染
- 需要长期或静脉注射抗生素治疗的感染
- 无法解释的婴幼儿生长迟缓
- 有已知免疫缺陷或反复感染的家族病史
原发性免疫缺陷预后：
PID的长期预后因免疫缺陷的具体类型而异。4这可能还取决于许多常见因素，其中很多因素与首次出现症状到最终诊断之间的时间间隔有关。 其中包括：
- 诊断时的患者年龄
- 患者接受确定性治疗时的年龄
- 是否存在感染和非感染性并发症
- 其他合并症
免疫缺陷早期诊断的好处：
- 改善患者的健康状况、生活质量和整体寿命
- 可进行经济有效的治疗
- 减少医疗支出
- De Vries E.Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multistage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update. Clin ExpImmunol 2012; 167:108-119
- Bonilla FA.et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2915; 136:1186-1205
- Bousfiha AAet al. Primary Immunodeficiency Diseases Worldwide: More Common than Generally Thought. J Clin Immunol 2012; 33:1-7
- Raje, N and Dinakar, C. Overview of Immunodeficiency Disorders. Immunol Allergy Clin North Am. 2015 Nov; 35(4): 599–623.